Příběh rodiny Svobodových, který byl publikovaný na serveru vzácní.cz (jež provozuje Česká asociace vzácných onemocnění, ČAVO), popisuje dlouhou a náročnou cestu k odhalení vzácného onemocnění jejich syna, jehož zdravotní potíže začaly už v raném dětství. Měl vážné zažívací problémy, časté infekce a postupně musel být odkázán na parenterální výživu. Lékaři potvrzovali dílčí diagnózy, které ale nevysvětlovaly celý jeho stav a léčba často nezabírala.
Nejistota, přetrvávající potíže a krize měly vliv na celý život rodiny, která se nakonec rozhodla přestěhovat do Prahy, aby měla lepší přístup ke specializované péči. Stále se předpokládalo se, že se potíže syna týkají pouze střev, přestože mu průběžně vycházely nízké hladiny imunoglobulinů a nárazově dostával substituční léčbu. Přelom nastal až po celoexomovém genetickém vyšetření, kdy se potvrdilo, že primární příčinou potíží je vzácný imunodeficit a je nutná pravidelná léčba imunoglobuliny.
Pro naši platformu Svobodovi popsali, jakou změnu pro ně znamenalo stanovení diagnózy, a na co se nyní nejvíce soustředí do budoucna.
Stále se vracející infekce
Naše cesta k diagnóze začala už v raném dětství našeho syna Libora, kdy jsme si všimli, že jeho zdravotní potíže jsou výrazně vážnější než u ostatních dětí. Časté průjmy, zvracení, neustupující infekce a únava nás postupně přivedly k několika pediatrům, alergologům a gastroenterologům. Přes opakovaná vyšetření a různé diagnózy – od alergií po celiakii – se jeho stav nezlepšoval, nebo jen přechodně. Náš syn byl opakovaně hospitalizovaný a několikrát operovaný, dlouhodobě potřeboval specializovanou péči. Na imunologii byl poprvé v pěti letech, tehdy se ale na nic nepřišlo.
Nakonec, po letech nejistoty a neúspěšné léčby, provedli lékaři Liborovi po jedné z dalších operací celoexomové genetické vyšetření. Výsledky jsme se dozvěděli v roce 2024, potvrdily vzácnou mutaci, která způsobuje imunodeficit, jež ovlivňuje funkci, vývoj a toleranci B lymfocytů. Už při první synově rotavirové infekci v dětství způsobil, že se jeho tělo nedokázalo bránit a postupně začalo poškozovat jeho střevo, až jej úplně zničilo. Pokud by mu byl od útlého věku podáván imunoglobulin, dalo se tomu pravděpodobně zabránit, to už však dnes nezjistíme. Tehdy nebylo toto onemocnění ještě ani popsáno.
Stanovení diagnózy pro nás znamenalo přelom – konečně jsme pochopili, proč náš syn čelil tolika zdravotním komplikacím a proč mu dřívější léčba nemohla pomoci. Poprvé jsme měli v ruce diagnózu, která spojovala všechny potíže do jednoho celku. Potvrdila nám také, že jsme synovy potíže nezpůsobili my. Pokud dlouhodobě žijete v situaci, kdy na nemoc vašeho dítěte nic nezabírá a jeho stav se může ze dne na den prudce zhoršit, když děláte rozhodnutí, ke kterým nemáte oporu ve zkušenosti druhých nebo vám s nimi nemohou poradit ani lékaři, je to dlouhodobý stres a nejistota.
Pomáhající imunoglobuliny
Náš syn začal dostávat zvýšené pravidelné dávky imunoglobulinů, podává si je subkutánně jednou za dva týdny. Pomalu se to začalo projevovat na hodnotách jeho trombocytů, které se zvýšily. Doufáme, že se díky tomu podaří udržet synův krevní obraz stabilnější.
Náš život se změnil a stal se předvídatelnější. Byli jsme zvyklí na to, že se řeší jen jednotlivé problémy: infekce, zažívací potíže, komplikace, které se stále vracely. Léčba se často měnila, ale celkový obraz zůstával stejný. Zlepšení byla krátkodobá a nikdy jsme neměli pocit, že bychom rozuměli skutečné příčině. Pravidelné podávání imunoglobulinů, které dříve fungovalo jen částečně, se stalo cílenou a systematickou součástí péče.
Pokud bychom měli něco vzkázat dalším pacientům a rodinám, které jsou v podobné situaci, pak to, že i velmi dlouhé hledání má smysl. Správná diagnóza může přijít pozdě, ale její dopad může být zásadní a změnit kvalitu života víc, než jsme si kdy dokázali představit.
Tři ultra-vzácní
Genetické testy potvrdily přítomnost této mutace i u mého manžela, který má poslední tři roky problémy s plícemi. U Libora problémy vždy začaly infekcí dýchacích cest, pak přešly do střeva, což je pro toto onemocnění typické. Předpokládáme tedy, že u mého manžela by to mohlo také souviset.
Na plicním však manželovi řekli, že toto onemocnění neznají a nejsou imunologové ani genetici. Přesto, že jsou jeho lékaři velmi dobří, jde o systémový problém: péče není multioborová a vy jako pacient musíte svou péči koordinovat sám, sám hledat další vyšetření a specialisty, kteří vám pomohou.
Chtěli jsme, aby byl vyšetřen i starší syn-ale museli jsme vysvětlovat, proč to chceme, když nemá žádné potíže. Problémy však měl odmalička s astmatem a atopickým exémem, na vyšetření jsme proto trvali. A tento rok v květnu se nemoc potvrdila i u něj. Vzpomněli jsme si pak, že i on měl kolem 8 roku problémy se zvracením po jídle, které trvaly asi půl roku. Lékaři tehdy na nic nepřišli. Hypotézou tehdy bylo i to, že to má psychologický původ, že se na sebe snaží přitáhnout pozornost, protože se stále věnujeme jeho bratrovi. Dnes si myslíme, že se u něj nemoc projevovala jen mírnější formou a lépe ji ustál. Nevíme, jestli se to nyní nezhoršuje, protože pokud dostane kašel, nemá jej 1 nebo 2 týdny, ale klidně 7 týdnů.
Snažím se proto nyní zajistit imunologickou péči jak pro manžela, tak i staršího syna. Není to lehké, protože oba vypadají na první pohled zdraví.
Neznáme nikoho dalšího s tímto onemocněním, neví se ani odhadem, kolik pacientů v ČR jej má. Jedná o ultra-vzácné onemocnění, u nás doma jsou s ním však hned tři. Přejeme si, aby díky léčbě mohl náš syn žít co nejnormálnější život. A abychom našli lékaře, který by přijal do péče mého manžela a staršího syna, aby byli někde pravidelně sledováni.
Iva Svobodová