Podivuhodná cesta muže s hůlkou labyrintem evropských kontrastů léčby – a v Česku sice skvěle léčená, ale tak trochu přehlížená nemoc rušeného signálu nervů.
„A teď se prosím obraťte ke svému sousedovi a společně uvažujte, co je na odvrácené straně Měsíce,“ doporučila moderátorka úvodního pléna ECRD 2026 (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) s příznačným podtitulem Vzácná onemocnění v měnící se a konkurenční Evropě. V publiku to zašumělo, poněkud ztuhlé výrazy tváří se uvolnily v úsměvu a muž na sousední židli měl nakonec – kromě fantazií o straně Měsíce vzácných onemocnění, která uniká přímému světlu – spoustu příběhů. Odsud, ze Země. Z vlastního života. Marian Ciopec z Rumunska tu zastupoval unijní platformu EPODIN, která sdružuje národní pacientské organizace pro periferní neuropatie. A především sám sebe – vedle židle měl odloženou leštěnou dřevěnou hůlku, jakou lidé nosívají buď z nostalgie po starých časech mužů s cylindry nebo kvůli rovnováze. Nezdálo se, že by Marian trpěl nostalgií a o cylindrech taky nebyla řeč.
„Stávalo se, že měsíční dávku jsem dokázal získat jednou čtyři měsíce nebo půl roku,“ pokrčil rameny. Přesněji řečeno dávku imunoglobulinů pro léčbu nemoci, kterou často potkáváme na ulicích, ale přesto v EPODIN zatím česká pacientská organizace periferních neuropatií chybí. Což je vlastně zvláštní, protože prevalence periferních neuropatií, zvlášť u starších ročníků stoupá až k osmi procentům. Marianovi je ale něco přes čtyřicet a s nemocí, která umí opravdu bolet, bojuje osmý rok.
Krajina rozpadlých cest
Periferní neuropatie nejsou jedna nemoc, ale spíš tichá eroze okrajových drah lidského těla. Nervový systém nepůsobí jako plně centrální autorita, ale rozsáhlá síť regionálních linek, které vedou signál do posledních periferií – do prstů, kůže, svalů, viscerálních struktur. Když tahle síť začne selhávat, nevzniká okamžité selhání, ale postupná deformace přenosu. Signál se zpožďuje, ztrácí přesnost, někde se láme, jinde se vrací jako ozvěna. Tělo pak začíná vyvíjet podivný paradox: místo reality přichází její nervová interpretace. Pálení bez ohně, bolest bez poranění, necitlivost tam, kde se něčeho jasně dotýkáte.
Z hlediska struktury jde o dva základní typy selhání, které se často překrývají. Axonální postižení je jako postupné odumírání kabelů v krajině, kde infrastruktura zůstává fyzicky přítomná, ale ztrácí vodivost. Demyelinizace je naopak rozpad izolační vrstvy, něco jako narušení povrchu optického kabelu, jímž se signál sice snaží projít, ale zpomaleně a rozptýleně. Výsledkem není jen ztráta funkce, ale vznik nového, patologického jazyka nervového systému – šumu, který není náhodný, ale organizovaný podle logiky poškození.
Jak měřit signály
Dějiny periferních neuropatií znamenají historií postupného rozšiřování viditelnosti mechanismů skrytých v tmavých uličkách periferie medicíny i anatomie. V 19. století, kdy se neurologie vznikala jako samostatná disciplína, se objevují první přesné mapy podobných poruch. Lékaři začínali popisovat dědičné formy jako stabilní, ale deformované krajiny nervového systému, kde je porucha přítomná od počátku, jen se postupně odhaluje. Ve 20. století nastala zásadní změna perspektivy: Periferní nerv přestal být jen pasivním nosičem symptomů a stal se předmětem měření. Elektromyografie a studie nervového vedení umožňují poprvé sledovat, jak se signál skutečně chová v čase a prostoru – kde mizí, zpomaluje, kde se láme. Tím se neuropatie přesunuly z oblasti klinického odhadu do oblasti fyzikálně zachytitelného procesu. Další vrstvu přidává cukrovka, která neuropatii činí mění ve fenomén moderní metabolické civilizace, a autoimunitní éra, která ukazuje, že periferní nerv nemusí být jen obětí metabolismu, ale i vlastního imunitního systému. Neboli – čas pro plazmu a imunoglobuliny.
Plazmatické proteiny resetují systém
Léčba periferních neuropatií se vyvíjí spíš jako série zásahů do různých vrstev poruchy než jako jeden sjednocený průlom. U diabetu se ukazuje, že kontrola glykemie není jen preventivní opatření, ale pokus stabilizovat celý terén, na kterém neuropatie vzniká. U autoimunitních forem fungují imunoglobuliny a plazmaferéza jako formy dočasného „resetu“ imunitního tlaku, který nervový systém deformuje.
V symptomatické léčbě bolesti se medicína nesnaží opravit vedení, ale přepsat interpretaci signálu v centrálním nervovém systému, jako by upravovala překlad, nikoli originál. V posledních letech se objevují cílené terapie u některých hereditárních a transthyretinových neuropatií, které zasahují přímo do proteinové architektury choroby. Přesto zůstává velká část neuropatií mimo dosah kauzální léčby a lékaři stále pracují spíše s řízením následků než s opravou samotné struktury. Periferní nerv tak zůstává místem, kde se biologická přesnost lidského těla setkává s jeho největší zranitelností – na okraji, kam se signál buď přenese, nebo se promění v šum. Nejdřív nenápadně, ale časem už si toho prostě nejde nevšimnout.
Hon na imunoglobuliny
Psychologovi a milovníku klasické hudby Marianu Ciopecovi se tak nejdřív změnilo zdraví, každodennost – a časem i kariéra. V některých případech, zejména u chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie imunoglobuliny přenastavují imunitní rovnováhu, která může u části pacientů zastavit progresi a někdy i navrátit určitou míru funkce. Což se blíží Marianově případu: „Cítím se teď nejlépe od propuknutí nemoci.“ A pozadí toho „teď“ ukazuje, co je potřeba zlepšit.
„Pracuju pro EPODIN, což je velká skupina – skoro 100 tisíc lidí. A hodně pacientů stále zůstává nediagnostikovaných, protože přístup ke správné diagnóze se mezi státy EU velmi liší,“ pokračoval Marian a popsal něco jako lékové safari.
Slalom k diagnóze trvá v EU u vzácných nemocí v průměru pět let, ale to zdaleka nebyl celý příběh: „Ano a pak strávíte život ve snaze získat svou dávku léků. Mluvím ze své vlastní zkušenosti. Jako pro mnoho dalších pacientů z Rumunska, vaše zodpovědnost jako pacienta je pátrat v celé zemi po další dávku imunoglobulinů. Stávalo se, že měsíční dávku jsem dokázal získat jednou čtyř měsíce nebo půl roku a tak to pokračovalo první čtyři roky po diagnóze.“
Léčba se nakonec vedla přes vědu: „V podstatě jsem pak z čistého zoufalství připojil ke klinické studii a teď mám normální léčbu. Dostávám nové léčivo, není to stejná molekula jako imunoglobulin, ale má podobné účinky. Imunoglobulinem jsem sice začal, ale vlastně nevím, jak na mě působil, protože jsem ho nikdy nedostal v odpovídající dávce ani čase.“ Samozřejmě, i tady existují syntetické alternativy jako monoklonální protilátky a především FcRn inhibitory, z hledika budoucnosti patrně nejzajímavější směr léčby a nejbližší účinkům imuniglubulinů, protože pracují přímo s jejich dynamikou.
Potíže s léčbou vzácných onemocnění se samozřejmě netýkají jen Rumunska.: „Ve východní a střední Evropě jsou jiné země, které bojují se stejnými potížemi. A když se podíváte na celou EU, i ty nejrozvinutější státy mají v téhle oblasti své problémy – třeba ve včasném přístupu k diagnostice. Snažíme se tedy sjednotit přístup v celé Evropské unii a vidíme, že pokud jde o plazmatické bílkoviny, je tu nedostatek té základní suroviny, což je lidská plazma. Se Spojenými státy, odkud se většina plazmatických léků dováží, se vůbec nemůžeme srovnávat, takže to je politická výzva pro EU. Dovážet něco levnějšího ze zahraničí a nemít vlastní zdroje tak strategické suroviny je riziko. A to se netýká jen pacientů, ale společnosti obecně, protože pro případ přírodní katastrofy potřebujete například tak základní plazmatickou bílkovinu jako albumin…“
Česko, šampion v zemích nedostatku
V Česku není primárně problém v nedostupnosti plazmatikých léků. Jsou standardně registrované, hrazené ze zdravotního pojištění a v indikacích, jako je CIDP, Guillain-Barrého syndrom, multifokální motorická neuropatie nebo některé další imunomediované neuropatie, jsou běžně používány – zejména intravenózní imunoglobuliny (IVIG), případně plazmaferéza. V klinickém přístupu se Česku západní Evropa nevzdaluje a složitou Marianovou cestu za léčbou tu nikdo opakovat nemusí. Hranice ostražitostí leží spíš v kapacitě. Plazmatické deriváty jsou závislé na odběru lidské plazmy, jejím zpracování a globální distribuci. A právě tady se začíná objevovat strukturální napětí. Evropská unie je dlouhodobě čistým dovozcem plazmatických léčiv, především z USA, kde je systém odběrů plazmy výrazně rozsáhlejší a ekonomicky motivovaný. Přestože Česku patří v odběrech krevní plazmy k šampionům a ve velkém ji vyváží, Evropa jako celek si část téhle strategické suroviny de facto „půjčuje“ z globálního trhu, který není plně stabilní ani předvídatelný. A v okamžiku krize, ať už v případě pandemie, přírodní katastrofy, kolapsu dodavatelských řetězců – nebo války se může ukázat, že i tak základní lék, jako imunoglobuliny nebo albumin nejsou samozřejmost, ale výsledek křehké rovnováhy mezi biologií, ekonomikou a politikou.
***
Vznikne pacientská organizace pro periferní neuropatie i v Česku?
EPODIN (European Patient Organisation for Dysimmune and Inflammatory Neuropathies) není klasická „síť národních organizací ve všech evropských zemích“, ale spíše evropská zastřešující federace, která propojuje existující pacientské organizace tam, kde už vznikly, a zároveň pomáhá jejich zakládání v zemích, kde ještě nejsou. Jádro tvoří několik plně etablovaných národních sdružení pacientů s dysimunitními a zánětlivými neuropatiemi. Mezi klíčové členské organizace patří zejména francouzská Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), italská CIDP Italia APS a španělská GBS | CIDP España Polineuropatías Inmunomediadas. Tyto tři země tvoří stabilní evropské jádro EPODIN, které je dále doplněno o další partnerské a přidružené organizace, například z Německa, Spojeného království, Belgie, Polska, Švýcarska, Portugalska a Rumunska. EPODIN funguje zároveň jako koordinační a advokační struktura napojená na evropské sítě (včetně European Reference Networks, zejména EURO-NMD), a ne jako rigidní „federace s pevně uzavřeným seznamem členů“. Členství je tedy kombinací formálních národních asociací a širších spolupracujících pacientských skupin, které se mohou v čase rozšiřovat podle toho, jak v jednotlivých zemích vznikají nové organizace pacientů.
Pokud víte o záměru založit pacientskou organizaci pro periferní neuropatie nebo se na to chystáte přímo vy, kontaktujte nás na cavo@vzacna-onemocneni.cz . Rádi poradíme, pomůžeme, případně zprostředkujeme další kontakty.
***
České souřadnice
V České republice se periferní neuropatie řadí mezi poměrně častá neurologická onemocnění, i když jejich skutečný rozsah je obtížné přesně zachytit, protože část případů zůstává nediagnostikovaná nebo bez jednoznačné etiologie. Odhadem se prevalence polyneuropatií pohybuje v rozmezí přibližně 2–8 % populace, přičemž významně roste s věkem. Klinicky relevantní neuropatie se tak týkají desítek tisíc až nižších stovek tisíc pacientů, zejména v souvislosti s diabetem mellitus, který je v Česku jednou z hlavních příčin.
Diagnostika i léčba jsou koncentrovány především v neurologických ambulancích a specializovaných centrech při velkých nemocnicích, zejména fakultních pracovištích v Praze, Brně, Olomouci a dalších krajských centrech. Zde je dostupná elektrofyziologická diagnostika (EMG, studie nervového vedení), která je klíčová pro rozlišení jednotlivých typů neuropatií a určení jejich mechanismu. U složitějších případů, zejména autoimunitních a zánětlivých forem, je péče centralizována do specializovaných neuromuskulárních center, která spolupracují i v rámci evropských referenčních sítí.
***
Kam se vydat dál…
Chcete zjistit víc? Stačí kliknout.
Daší info o problematice periferních neuropatií najdete na stránkách EPODIN.
O konferenci ECRD a příspěvku předsedkyně Platformy uživatelů plazmatickcýh proteinů a pacientské organizace Haejunior Camelie Isaic se dočtěte na webu Vzácní.
Tamtéž najdete i příběh pacientky s Guillainovým-Barrého syndromem, typem periferní neuropatie.
Text: Dalibor Demel
Ilustrace: DD via Chat GPT