„Nemusíte být odborníkem, abyste mohli začít. Potřebujete odhodlání a přesvědčení, že pacienti si zaslouží, aby byl jejich hlas slyšet“.

Předsedkyně švýcarské pacientské organizace Alpha-1 Switzerland a evropská pacientská advokátka Karin Schmid českým pacientům vzkazuje, aby se spojili a začali společně hájit své zájmy. A na základě vlastní zkušenosti vysvětluje, proč by i v Česku měla vzniknout vlastní pacientská organizace, proč zůstává deficit Alpha-1 nedostatečně diagnostikovaný a jaké překážky brání Evropanům v přístupu k augmentační léčbě.

Mohla byste se našim čtenářům krátce představit a říci, co vás přivedlo k hájení zájmů lidí s deficitem alfa-1 antitrypsinu (AATD)? Co vás osobně motivuje k tomu, abyste se této činnosti věnovala na národní i evropské úrovni?

Žiji se vzácným genetickým onemocněním, deficitem alfa-1 antitrypsinu, mám genotyp PiZZ a od roku 2025 jsem předsedkyní švýcarské pacientské organizace Alpha-1 Switzerland. Mně osobně se naštěstí daří dobře a jsem za to velmi vděčná. I proto chci něco vrátit a podporovat ostatní, kterých se Alpha-1 týká. Záleží mi na tom, aby lidé věděli, že na své onemocnění nejsou sami. Ať už jde o propojování pacientů, podporu jejich psychické odolnosti, motivaci k účasti na programech dechového cvičení – nebo prostě o ochotu naslouchat. Věřím, že i zdánlivě malé věci mohou mít velký význam.Ve Švýcarsku chci otevírat nové možnosti spolupráce, navazovat vztahy s farmaceutickými společnostmi a posilovat naši pacientskou organizaci tak, aby byl hlas lidí s Alpha-1 více slyšet. Na evropské úrovni mě baví navazovat kontakty s dalšími pacientskými organizacemi, poznávat jejich zkušenosti a sdílet nápady. Každá země čelí trochu jiným výzvám, ale cíl máme společný. Díky výměně zkušeností a spolupráci se můžeme navzájem učit a účinněji hájit zájmy pacientů.

Jaké jsou podle vašich zkušeností v současnosti nejdůležitější nenaplněné potřeby lidí s AATD? Kde vidíte největší nedostatky v diagnostice, léčbě, péči nebo kvalitě života?
Za jednu z největších překážek považuji skutečnost, že deficit alfa-1 antitrypsinu stále není ve zdravotnickém systému dostatečně známý. Příliš mnoho lidí žije s tímto genetickým onemocněním celé roky, aniž by znali příčinu svých zdravotních obtíží. Domnívám se, že vyšetření na deficit alfa-1 antitrypsinu by mělo být rutinní součástí péče o pacienty s diagnostikovanou CHOPN. Včasná diagnóza jim může pomoci lépe porozumět jejich zdravotnímu stavu a informovaněji rozhodovat o další péči. Ve Švýcarsku navíc nemáme zavedený novorozenecký screening na Alpha-1, takže někteří lidé s tímto onemocněním mohou zůstat nediagnostikováni až do chvíle, kdy se u nich rozvinou první příznaky. Dalším důležitým tématem je léčba. Augmentační léčba může u vhodně indikovaných pacientů zpomalit postup plicního emfyzému, možnosti léčby jsou však stále omezené. Potřebujeme další výzkum a především účinnější léčebné možnosti pro lidi s Alpha-1. Existuje také osobní stránka života s chronickým onemocněním. Člověk nikdy přesně neví, co přinese zítřek ani jak bude nemoc postupovat. Tato nejistota je náročná pro pacienty i jejich rodiny. Měli bychom otevřeněji mluvit o budoucnosti, včetně paliativní péče, a zajistit, aby pacienti měli dostatek informací, cítili podporu a byli připraveni na to, co může přijít. Neměli by se svými otázkami zůstávat sami.

„Potřebujeme větší informovanost,
intenzivnější spolupráci mezi jednotlivými zeměmi
a soustavné úsilí o zlepšení dostupnosti léčby.“

Proč je augmentační léčba alfa-1 antitrypsinem získávaným z krevní plazmy pro pacienty s AATD důležitá a s jakými překážkami se lidé v Evropě stále setkávají při přístupu k odpovídající léčbě?
Pro některé lidi s Alpha-1 představuje augmentační léčba důležitou možnost, jak zbrzdit rozvoj plicního emfyzému. U pacientů, kteří splňují podmínky pro její podávání, může dostupnost této léčby významně ovlivnit možnosti, jak své onemocnění zvládat. Existuje však několik překážek. V Evropě především potřebujeme dostatek darované krevní plazmy, z níž se vyrábějí tyto léčivé přípravky. Zvyšování objemu darované plazmy je proto důležitou součástí zajištění dostupnosti augmentační léčby. Právě její dostupnost se navíc v jednotlivých evropských zemích výrazně liší. Je k dispozici jen ve třinácti státech, takže mnoho pacientů k ní nemá přístup. I v zemích, kde je léčba dostupná, zůstává zásadní překážkou její úhrada. Pro mě je to otázka spravedlnosti. Přístup k odpovídající léčbě by neměl záviset pouze na tom, ve které zemi pacient žije. Potřebujeme větší informovanost, intenzivnější spolupráci mezi jednotlivými zeměmi a soustavné úsilí o zlepšení dostupnosti léčby pro všechny, kteří z ní mohou mít prospěch.

Jak jako předsedkyně Alpha-1 Switzerland pracujete s pacientskou komunitou ve Švýcarsku? Jaké formy informování, podpory, vzdělávání nebo příležitostí k vzájemnému setkávání pacientů se ukázaly jako zvlášť přínosné?
Jednou z nejdůležitějších věcí je pro nás udržovat vzájemný kontakt. S členy komunikujeme osobně i prostřednictvím e-mailu a sdílíme informace o nových terapiích, dostupných možnostech léčby a aktuálních výsledcích výzkumu. Nabízíme jim také příležitost setkávat se s členy naší vědecké poradní rady a získávat informace o novinkách v oboru. Podpora pacientů však podle mě znamená mnohem víc než jen sdílení medicínských informací. Jde také o vytváření komunity, v níž se lidé mohou setkávat s dalšími, kteří rozumějí tomu, čím procházejí. Život se vzácným onemocněním může být někdy osamělý a rozhovor s někým, kdo má podobné zkušenosti, dokáže být velmi povzbuzující. V současnosti pracujeme na vytvoření regionálních skupin, které našim členům i dalším zájemcům usnadní setkávání, sdílení zkušeností a vzájemnou podporu. Pomohou tak budovat osobní vazby a nabídnou lidem prostor, kde najdou porozumění.

!!!!podle data publikace!!!! Chystáte se do Prahy na Respiratory Academy. Mohla byste nám tuto iniciativu blíže představit, vysvětlit, proč se letos koná právě v Praze, a říci, co od ní očekáváte?
Praha nabízí ekonomicky výhodné podmínky pro pořádání vzdělávacích setkání, a je proto vhodným místem pro setkání pacientských advokátů z různých evropských zemí. Respiratory Academy vnímám jako cennou příležitost k získávání znalostí, sdílení zkušeností a rozvíjení nových dovedností. Účastníci si prohloubí znalosti v oblasti postupů financování zdravotní péče, hodnocení zdravotnických technologií a kampaní zaměřených na prosazování zájmů pacientů. Za jeden z největších přínosů této akce považuji možnost učit se od lidí, kteří ve svých zemích řeší podobné problémy. Můžeme sdílet zkušenosti, diskutovat o tom, co se osvědčilo, a odvážet si domů nové nápady. Věřím, že účastníci budou po návratu lépe připraveni zastupovat své pacientské komunity a prosazovat konkrétní zlepšení v péči.

„Každá organizace někde začíná, často jen s několika lidmi,
kteří mají společný cíl. Obraťte se na nás v Alpha-1 Europe Alliance!
Rádi se s vámi podělíme o své zkušenosti.“

Listopad je měsícem osvěty Alpha-1. Co by podle vás měla širší veřejnost, ale možná i zdravotničtí pracovníci, o tomto onemocnění lépe vědět?
Chtěla bych, aby lidé pochopili, že Alpha-1 nemusí být tak vzácné onemocnění, jak se mnozí domnívají. Skutečným problémem je, že se na něj často nepomyslí, a proto zůstává mnoho případů neodhalených. Jedno sdělení je pro mě obzvlášť důležité: každý pacient s diagnostikovanou CHOPN by měl být vyšetřen také na deficit alfa-1 antitrypsinu. Odhalení skutečné příčiny onemocnění může pacientům i zdravotníkům pomoci lépe rozhodovat o další péči a léčbě. Domnívám se také, že bychom měli vážněji diskutovat o novorozeneckém screeningu. Včasné odhalení genetické dispozice by lidem s deficitem i jeho nositelům umožnilo lépe porozumět jejich genetické výbavě a získat odpovídající informace a podporu. Je důležité, aby rodiny dostávaly srozumitelné a citlivě podané informace, na jejichž základě mohou činit informovaná rozhodnutí. Osvěta nakonec neznamená jen znát název nějakého onemocnění. Znamená také umět ho rozpoznat, vyšetřit a zajistit, aby se lidem dostalo potřebných informací a podpory.

V České republice zatím lidé s AATD nemají vlastní specializovanou pacientskou organizaci. Jaké poselství byste předala českým pacientům a jejich rodinám, kteří uvažují o tom, že se spojí a vybudují vlastní komunitu lidí s Alpha-1?
Založení pacientské organizace může být náročné, zvlášť když se potýkáte se vzácným onemocněním a možná ani neznáte mnoho dalších lidí, kterých se týká. Nemusíte ale všechno zvládnout najednou. Každá organizace někde začíná, často jen s několika lidmi, kteří mají společný cíl. Obraťte se na nás v Alpha-1 Europe Alliance! Rádi se s vámi podělíme o své zkušenosti, poradíme vám a pomůžeme vám udělat první kroky k založení vlastní pacientské organizace. Vlastní organizace by českým pacientům a jejich rodinám dala silnější hlas při zvyšování povědomí o Alpha-1, zlepšování informovanosti zdravotníků a prosazování lepší diagnostiky, péče a dostupnosti léčby. Zároveň by vytvořila prostor pro setkávání pacientů, sdílení zkušeností a vzájemnou podporu. Důrazně bych jim také doporučila navázat vztahy s pacientskými organizacemi v dalších evropských zemích. Můžeme se od sebe navzájem mnoho naučit a není třeba znovu vynalézat kolo. Dobré kontakty otevírají dveře k výzkumníkům, výsledkům výzkumu, lidem s rozhodovacími pravomocemi i novým příležitostem, jak něco změnit k lepšímu. A především: nemusíte být odborníkem, abyste mohli začít. Potřebujete odhodlání, ochotu učit se a přesvědčení, že pacienti si zaslouží, aby jejich hlas byl slyšet. Společným úsilím můžeme posílit komunitu lidí s Alpha-1 nejen v České republice, ale v celé Evropě.

Rozhovor s Karin Schmid vznikl v souvislosti s její návštěvou Prahy při příležitosti European Respiratory Patient Academy 12.–15. listopadu 2026.

Kam se vydat dál

Přečtěte si více o deficitu alfa-1 antitrypsinu a měsíci jeho osvěty.

Připravili: PUPP
Foto: Alpha-1 Schweiz