Publikujeme u příležitosti Mezinárodního dne HAE 16. května.
Hereditární angioedém: Jízda na divokém koni a dobře krmený vlk
Jsou chvíle, kdy mysl potřebuje stejně hlubokou péči jako tělo. Třeba v podobě spojení indiánské legendy a moderní psychologie proti úzkosti z nemoci, která se občas zapomene předem ohlásit.
A pak se v těle něco stane. Nevíte kdy to přijde a když ještě sedíte v školní lavici, není vám ani jasné, proč vlastně. Dospělí už možná chápou, že v jejich těle chybí nebo správně nefunguje bílkovina, která reguluje zánětlivé procesy a propustnost cév. Že se kvůli tomu se nadměrně tvoří látka s podivným názvem bradykinin, která cévám dovolí nechat tekutinu proniknout do okolních tkání a vzniká otok. Někdy uvnitř těla doprovázený bolestí, jindy v hrdle nebo na tváři, na očích všem. Jenže i když zvláštnosti svého těla rozumíte do ještě větších podrobností, může to být nakonec podobné, jako když se topíte – chápete, proč funguje gravitace, že voda do plic nepatří, ale ten pocit zůstává. Porozumění mechanismů těla i mysli samozřejmě pomáhá – oslabuje strach z neznáma, ale to svíravé napětí čeká někde hluboko uvnitř a přihlásí se znovu, kdykoli vidíte vodu. A s hereditárním angioedémem (i jinou vzácnou nemocí s výraznou složkou nepředvídatelnosti) je taková voda všude. Oceán časoprostoru, v němž se kdykoli může vyskytnout výstražná blikající bójka vnitřního útoku na sebe sama.
Spojení vědy a života
Samozřejmě – díky lékařskému výzkumu a snahám pacientských organizací jako HAE Junior je tohle nebezpečí mnohem slabší než dřív. Pokrok lékařského výzkumu a pocit sounáležitosti s ostatními jezdci na nevyzpytatelných koních vlastních těl spolu s tipy pro pacienty a jejich rodiny dává dětem i dospělým s HAE skvělou šanci nenechat se svou genetickou zvláštností příliš omezovat. Spojení zkušenosti s prožíváním nemoci a lékařské komunity je koneckonců jeden ze základních mechanismů všech pacientských organizací: „Hned při založení pacientské organizace jsme navázali spolupráci s Ústavem imunologie 2. LF UK a FN Motol a získali odbornou garanci,“ říká k tomu předsedkyně HAE Junior Camelia Isaic. „Navíc se nám podařilo zahájit spolupráci i s odborníky ze zahraničí, a tím vznikla v roce 2021 odborná rada HAE Junior. Jsme aktivními členy národních a mezinárodních organizací, včetně České asociace pro vzácná onemocnění, Národní asociace pacientských organizací, EURORDIS nebo HAE International. Díky těmto partnerstvím se naši členové mohou pravidelně účastnit různých konferencí pro pacienty a sdílet své zkušenosti.“
Neboli spousta možností, jak o své nemoci uvažovat a nenechat se zaskočit. K životní pohodě ale někdy potřebujete zaostřit přímo – na ten pocit. „Navzdory značnému pokroku v léčbě HAE v posledních letech mnoho pacientů stále silně vnímá dopady nemoci na své psychické zdraví,“ upozorňují autoři webu HAE Junior. A protože v centru zájmu týmu Camelie Isaic jsou především děti a dospívající, což může i samo o sobě znamenat křehčí psychiku, rozhodli se ve spolupráci s PhDr. Věrou Reichlovou, psycholožkou Kliniky dětské hematologie a onkologie UK a FN Motol, zaměřit přímo na úzkostné stavy. A vytvořit psychickou mapu, podle níž může nejmladší generace s HAE aspoň chvíli jít sama. Nejdřív se ale vraťme k samotném mechanismu nemoci a léčbě, která dnes už naštěstí u hereditárního angioedému nepřipomíná bezmocné čekání na další vlnu. Takže: co přesně s v těle vlastně děje? Neboli: čím vším se šelma úzkosti a nejistoty, o níž ještě bude řeč – může živit?
Dobře maskovaná mechanika
Vzácné genetické onemocnění hereditární angioedém způsobuje obvykle mutace genu SERPING1, kvůli níž tělu chybí nebo správně nefunguje takzvaný C1 inhibitor. Plazmatická bílkovina zodpovědná za tlumení některých obranných a zánětlivých mechanismů. Když tahle přirozená brzda selže, začne se nekontrolovaně tvořit bradykinin, látka zvyšující propustnost cév. Tekutina pak prosákne do okolních tkání a vznikají otoky – někdy viditelné na rukou, obličeji nebo rtech, jindy ukryté hluboko v břiše, kde vyvolávají bolesti, zvracení nebo stavy připomínající náhlou břišní příhodu. Nejnebezpečnější je edém hrtanu, který může ohrozit dýchání a ve výjimečných případech i život. Jenže – otoky nejsou v projevech těla nijak zvlášť výjimečné, jak ví každý, kdo kdy podráždil vosí hnízdo nebo se vyvrtl kotník. Etymologie překládá slovo angioedém jako „otok vznikající z cév“ a geneticky podmíněná příčina není jediná. Lékaři ve svých ordinacích vídají mnohem častěji histaminový angioedém, anafylaktický angioedém nebo třeba utrikarii neboli kopřivku s agioedémem. Což má pochopitelně své důsledky.
Jeden z nejpalčivějších problémů u HAE totiž znamená zpožděná nebo chybná diagnostika. Typicky proto, že otoky na kůži nebo v obličeji mohou na první pohled připomínat právě alergickou reakci – jenže mechanismus je úplně jiný. U alergie jde o histaminem zprostředkovanou imunitní odpověď, často se svěděním, zarudnutím a rychlou reakcí na antihistaminika. U HAE ale antihistaminika, kortikoidy ani adrenalin většinou nezapůsobí, protože příčinou není alergie, ale porucha regulace bradykininové kaskády. V praxi to znamená, že nediagnostikovaní pacienti – včetně dětí – bývají opakovaně léčeni jako alergici. Někdy i se zbytečnými dietními omezeními nebo změnami prostředí, aniž by obzorem probleskla skutečná příčina. Zvlášť zavádějící bývají otoky břicha, které mohou vypadat jako akutní gastrointestinální příhoda, a epizody se pak řeší na pohotovosti bez jasného závěru. Ke správné diagnóze lékaře obvykle nasměruje až opakovaná historie typických atak, rodinný výskyt a nakonec cílené laboratorní vyšetření C1 inhibitoru a komplementu. Tahle různě dlouhá doba nejistoty samozřejmě duševní klid nijak nepodporuje – jakmile se ale všechny diagnostické cesty konečně sejdou u HAE, alespoň část stresu z neznáma může zmizet. Známe realitu. A můžeme se podle ní zařídit. Především díky proteinu získanému z lidské plazmy nebo jeho náhražkám.
Plazma v akci
Substitucni léčba hereditárního angioedému stojí hlavně na snaze nahradit to, co v organismu nefunguje správně – tedy chybějící či nedostatečně aktivní C1 inhibitor. Neboli plazmatický protein, který za normálních okolností pomáhá držet pod kontrolou kaskádu reakcí spojených se zánětem, srážením krve i propustností cév. Velká část současné léčby proto využívá koncentráty C1 inhibitoru získané přímo z krevní plazmy dárců nebo připravené moderními biotechnologickými metodami. Tyhle léky dokážou při náhlé atace chybějící regulační mechanismus rychle nastartovat. Jiné přípravky se zaměřují na samotný bradykinin nebo na enzymy, které se podílejí na jeho vzniku, a snaží se tak zastavit celý proces ještě předtím, než se otok plně rozvine. Vedle léčby akutních stavů dnes existuje i dlouhodobá preventivní terapie, která může četnost záchvatů výrazně snížit a změnit nemoc z nepředvídatelné hrozby na stav, s nímž se dá relativně normálně žít. A to „relativně normálně“ znamená i výchozí konstelaci pro tolik potřebnou psychickou podporu ze strany HAE Junior a souboj dvou vlků v (nejen) dětské mysli.
Příliš těžké zbraně
Úzkosti máme všichni v životě víc než bychom si přáli, dospělí i děti. A každá nemoc, byť nakonec pojmenovaná, tuhle evolučně prastarou psychobiologickou ochrannou reakci na hrozbu nebo nejistotu znovu vybudí. Úzkostná reakce je v opodstatněné míře sama o sobě užitečná – chrání před zbytečným rizikem a pomáhá učit se ze zkušenosti: vzpomeneme si na ohrožující chvíle z minulosti a příště na ně umíme zareagovat rychleji. Dává nám znát, že cosi není v pořádku, i když ještě přesně nevíme, o co jde. Na úrovni těla pak připravuje k akci: zvýší tep, zrychlí dech a do krve pošle koktejl stresových hormonů, hlavně kortizol a adrenalin. Jenže když akce nepřijde, protože nemůže a není se na co adaptovat, tahle zúžená pozornost a rozrušená mysl znamenají nezdravou zátěž a napětí. Úzkost unavuje. Vyčerpává. A omezuje. Jako když voják vrátí z války, ale zapomene odložit všechny své těžké zbraně, protože – co kdyby. Tohle naštěstí není nic nového a moderní psychologie a třeba i buddhistická meditační tradice prolnutá do technik mindfullness zná způsoby, jak tuhle plnou polní odkládat a procházet se nalehko. Právě na tuhle pomoc se zaměřili v HAE Junior. A protože jde o děti a dospívající kluky a holky, vzali si na pomoc indiánskou legendu Dva vlci uvnitř nás: „V nitru jedné dívky nemocné hereditárním angioedémem (HAE) žili dva vlci. Jedním z nich byl vlk úzkosti – krmený strachem či náhlými, nepředvídatelnými záchvaty i nejistotou, co přijde příště. Druhým byl vlk odvahy – tichý, vytrvalý a čekající, až si ho někdo povšimne,“ začíná brožura jménem HAE a úzkost. Ale nemylme se, nejde jen o atraktivní, dětem srozumitelnou metaforu. Děti a dospělí totiž prožívají úzkost z nemoci – trochu jinak.
Trable malých a velkých lidí
Co když nebudu moct pracovat? Vydrží mi vztah? Jak budu vypadat za 10 let? Zvládnu se postarat o děti? Dospělí častěji zpracovávají nemoc představami budoucnosti, obavami z následků nemoci a mohou se trápit dlouhými katastrofickými scénář. Obvykle mají lepší kontrolu nad léčbou, víc zkušeností i znalostí, ale zároveň i více kontextů, do kterých nemoc vstupuje. Navíc si svou úzkost z nejrůznějších důvodů více internalizují – nohou se zdát víceméně v pohodě, rodina funguje, ale oni sami zažívají hlubokou, stabilní a dlouhodobou úzkost schovanou pod maskou jménem „všechno zvládnu“. Úzkost dospělých se tak váže spíš k otázkám „kdy přijde další ataka“ a „co všechno tím může být ohroženo“.
U dětí a dospívajících hrají výraznější roli okolnosti samotné ataky a samotná nepředvídatelnost těla. Hůře než dospělí si svou úzkost dokážou rozložit v čase nebo se prostě částečně uklidnit pochopením fungování nemoci. Otok, který přijde bez varování, tak zdaleka není je zdravotní událost. Narušuje samotnou představu o spolehlivosti vlastního těla. V tom se přirozeně promítá i sociální rovina – škola, party, strach z odlišnosti, z toho, že otok přijde náhle a navíc ho třeba všichni uvidí. V dětství a dospívání nechcete být středem pozornosti na podobných souřadnicích. Jde o identitu, u adolescentů o pozornost opačného pohlaví a budování sebehodnoty, což bývá klopotný úkol i ve zdraví. Nemoc do své identity opravdu nechcete – takže je pochopitelné, že se takovým situacím chcete vyhnout – třeba na školní večírek raději vůbec nejít.
Jak ale ukazuje psychická mapa HAE Junior a stará indiánská legenda, i úzkost můžeme do jisté míry zkrotit. Způsobů, jak na to, je celá sbírka – od všímavosti k nástupu úzkostných myšlenek na budoucnost, jejich přerámování bezpečnou realitou přítomnosti, přes zklidňující techniky jako třeba hluboké dýchání až třeba po rozhovor s někým z rodiny, případně expertem na psychiku nebo přímo HAE, což může přinést hlubší pochopení obojího – fungování nemoci i mechanismu vzniku úzkosti.
Alegorický příběh o dívce s hereditárním angioedémem v jejíž mysli žije vlk úzkosti a vlk odvahy ostatně končí nadějně: „Potíže ji už nedefinovaly – formovaly ji. Začala sama sebe vnímat ne jako oběť strachu, ale jako někoho, kdo je s každým krokem silnější. A odvaha, kterou si vypěstovala během dospívání – odvaha žít v nejistotě, a přesto kráčet kupředu – se jí stala základnou, díky níž dokázala v dospělosti čelit ještě větším výzvám. Neboť nakonec to nebyla nemoc, která určovala, kým je, ale vlk, kterého se rozhodla krmit.“
Schválně, podívejte se na tenhle příběh. Přestože je o dívce s HAE, může pomoct nám všem. Nejistot, nepředvídatelností a úzkostí máme koneckonců v životě všichni dost, jen prostě – nejsou vždycky tak jasně vidět.
***
HAE v Česku: léčba na evropské úrovni, silné pacientské organizace
Péče o pacienty s hereditárním angioedémem je v České republice soustředěna do několika specializovaných center, zejména ve velkých fakultních nemocnicích v Praze a Brně. Diagnostika i léčba dnes odpovídají současným mezinárodním doporučením a čeští pacienti mají přístup k moderním terapeutickým postupům včetně domácí léčby a preventivní terapie. Česká pracoviště jsou napojena na evropské odborné struktury a spolupracují se zahraničními centry pro vzácná onemocnění.
Významnou roli v rozvoji péče hrají také pacientské organizace, zejména HAE Junior. Vedle praktické podpory pacientů a rodin pomáhají šířit osvětu o nemoci, propojují pacienty s odborníky a podílejí se na vzdělávacích i mezinárodních aktivitách. Právě u vzácných diagnóz, kde bývá problémem pozdní rozpoznání nemoci a pocit izolace, představuje podobná komunita důležitou součást samotné léčby – nejen medicínské, ale i sociální a psychologické.
HAE Junior je členem pracovní skupiny uživatelů plazmatických proteinů.
Kam se vydat dál
Zajímají vás další podrobnosti? Stačí kliknout.
Podívejte se na stránky pacientské organizace HAE Junior zaměřené na děti, dospívající a jejich rodiny. Najdete zde informace o životě s hereditárním angioedémem, psychické podpoře i praktických zkušenostech pacientů.
Seznamte se s aktivitami mezinárodní organizace HAE International (HAEi), která propojuje pacientské organizace z celého světa a podílí se na vzdělávání, výzkumu i zlepšování dostupnosti léčby.
Přečtěte si doporučení a odborné informace o hereditárním angioedému na stránkách České společnosti alergologie a klinické imunologie (ČSAKI).
Najděte si informace o evropské síti pro vzácná imunologická onemocnění ERN RITA, do níž jsou zapojena i česká specializovaná pracoviště.
Text: Dalibor Demel
Foto a ilustrace: DD via Chat GPT a HAE Junior.