Ve veřejném zdravotnickém prostoru patří listopad vzácné nemoci nejen s obtížně zapamatovatelným názvem, ale i často nerozpoznanou přítomností: deficitu alfa-1-antitrypsinu, proteinu jehož vychýlená rovnováha poškozuje plíce a někdy i játra. Cílem měsíční kampaně je upozornit na jeho záludnosti, podpořit včasnou diagnostiku a připomenout význam dostupné léčby.
Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je dědičné onemocnění, při kterém organismus nevytváří dostatečné množství funkčního alfa-1-antitrypsinu, případně vytváří jeho vadnou formu. Alfa-1-antitrypsin vzniká především v játrech a prostřednictvím krevního oběhu se dostává do dalších částí těla. V plicích má důležitou ochrannou funkci: brání nadměrnému působení enzymů, zejména neutrofilní elastázy, které při zánětu pomáhají likvidovat škodlivé mikroorganismy, ale mohou zároveň poškozovat vlastní plicní tkáň. Pokud alfa-1-antitrypsin chybí, může se rozvinout rozedma plic a chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN). Některé genetické varianty jsou spojeny také s hromaděním vadného proteinu v jaterních buňkách a se zvýšeným rizikem jaterního onemocnění.
V České republice bylo diagnostikováno přibližně 170 pacientů. Skutečný počet lidí s těžkým deficitem však bude pravděpodobně podstatně vyšší. Mnoho nemocných zůstává nerozpoznáno, protože jejich obtíže mohou připomínat běžnější onemocnění dýchacích cest, například astma nebo CHOPN jiné příčiny. Včasné stanovení diagnózy je přitom důležité pro správné sledování pacientů, prevenci dalšího poškozování plic a jater i volbu vhodné léčby.
Alfa-1-antitrypsin je zároveň jedním z plazmatických proteinů, které lze využít k léčbě pomocí přípravků vyrobených z lidské krevní plazmy. U vybraných pacientů s těžkým deficitem a postižením plic se používá takzvaná augmentační léčba, při níž se chybějící protein doplňuje nitrožilním podáním.
Máte další otázky? Odpovědi získáte na konferenci Den pro zdravé plíce
V rámci měsíce povědomí o deficitu alfa-1-antitrypsin se 20.11. můžete zúčastnit online XVIII. vědecko-vzdělávací schůze Den pro zdravé plíce. Přednáškový den proběhne v souvislosti se Světovým dnem CHOPN, který připadá 19. listopadu.
Celodenní pásmo přednášek propojí pohled a zkušenosti plicních lékařů, zdravotních sester i pacientů a laické veřejnosti. Dozvíte se, jak pečovat o zdraví plic, jak rozpoznat rizika včas a co lze udělat pro prevenci závažných plicních i dalších onemocnění.
Přihlásit se můžete do úterý 17. listopadu zde, stačí kliknout.
Souběžně probíhají v některých českých nemocnicích a obchodních centrech preventivní akce. Můžete si tu nechat zdarma a bez objednání změřit plicní funkce, což pomáhá odhalit počínající stádia vážných plicních chorob. Podrobnosti najdete na stránkách Českého občanského spolku proti plicním nemocem (ČOPN).
Další podrobné info v mezinárodním kontextu najdete na stránkách společnosti ALPHA-1 Foundation
Připravil: Dalibor Demel
Ilustrace: ALPHA-1 Foundation a DD via Chat GPT