Publikujeme u příležitosti Světového týdne primárních imunodeficiencí 22. až 29. dubna 2026
Nejslavnější případ doktora Brutona, chlapec ve skafandru na planetě Zemi a rodiče, kteří poslechli svého syna. Jak se tělo i díky lékům z plazmy učí bránit – a žít.
„Tati, mami, jste přece chytří, chodili jste na vysokou, udělejte něco!“ vyzval kdysi Jeffrey Modell své rodiče. Tehdy mu bylo sotva deset – a nikdy mu nebude víc než patnáct. Stejné přání nejspíš vířilo hlavou i jeho vrstevníkovi Davidu Vetterovi, celých dvanáct let uzavřenému v plastové bublině a občas v malém skafandru z konstruktérské dílny NASA.
Takových dětí s vážnou formou vrozené imunitní poruchy, těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID), byste na počátku 70. let, když přišli na svět David a Jeffrey, moc nepotkali. Obvykle se nedožili ani dortu s jednou svíčkou a propadaly sítem života i možností včasné diagnózy a léčby. Jako by se měly narodit do jiného, přívětivějšího světa. Do ztracených rájů, kde spolu podle skrytých zákonů biologie nezápolí viditelný a neviditelný život. Těla těchhle děti bojují s viry, bakteriemi a dalšími drobnými vetřelci jen neochotně nebo vůbec.
Když se s více či méně bezbranným tělem narodíte dnes, šance na to, že se tělo bojovat naučí, je mnohonásobně vyšší než v době Jeffreyho a Davida – v podstatě hraničí s jistotou. A do velké míry právě díky té naléhavě větě Jeffreyho Modella: „Udělejte s tím něco.“ Protože Fred a Vicki Modellovi vzali prosbu svého syna vážně – a věci se změnily. Nejdřív ale musel svět medicíny pochopit, co se v těle dětí a dospělých s vrozenou neochotou bojovat proti nemocem vlastně děje:
Především se ukázalo, zdravotních soukmenovců Davida a Jeffreyho je mnohem víc než by se zdálo. Ve hře totiž není jediná diagnóza, ale mračno onemocnění, které dnešní medicína souhrnně označuje jako primární imunodeficience (PID). Patří sem více než 550 vrozených poruch imunitního systému, při nichž některá jeho složka nefunguje správně nebo zcela chybí. V jádru problému najdeme bílé krvinky – zejména lymfocyty (T-lymfocyty a B-lymfocyty), které za normálních okolností rozpoznávají a ničí mikrovetřelce nebo vytvářejí protilátky. U PID může být jejich vývoj narušený už v kostní dřeni, mohou chybět úplně, nebo sice vznikají, ale nefungují správně. Důsledkem je, že organismus nedokáže účinně reagovat na běžné viry, bakterie či plísně, infekce jsou častější, těžší nebo mají neobvyklý průběh. Nejzávažnější PID, těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), znamená prakticky úplné selhání buněčné i protilátkové imunity: T-lymfocytů, které koordinují imunitní odpověď i B-lymfocytů produkujících protilátky. Nicméně soudobá medicína ve vyspělých zemích si už ví rady.
Mnoha pacientům pomáhá dlouhodobé podávání imunoglobulinů – protilátek získaných z lidské plazmy – které dokážou nahradit chybějící složku imunity a výrazně snížit četnost i závažnost infekcí. U nejtěžších forem, včetně SCID, spočívá řešení v transplantaci krvetvorných buněk, která může imunitní systém znovu nastartovat – a v posledních letech i genová terapie opravující samotnou příčinu nemoci. Než ale medicína rozvinula způsoby, jak dětem ze ztracených rájů pomoci najít sílu k boji, projel vlak výzkumu kolem mnoha osobních příběhů a u některých z nich opravdu zrychlil. A protože ještě chvíli zůstaneme v dětském světě, nasedněme do potterovského kouzelného vlaku, který tentokrát nepojede do Bradavic, ale ke třem klukům v gravitaci vrozené imunitní záhady: Davidovi Vetterovi, Jeffreymu Modellovi a Josephovi S. Holtonerovi Jr., v odborné literatuře známějšímu jako „pacient doktora Brutona“. Příští stanice – konec 40. let a elitní klinika Waltera Reeda ve Washingtonu D. C.
Joseph: záchranná moc imunoglobulinů
V ordinaci některých lékařů se občas objeví pacient, který jim změní kariéru i život – obojí ve velkém stylu. Pro zakladatele vojenské pediatrie Ogdena C. Brutona taková chvíle nastala ve washingtonské nemocnici Waltera Reeda na přelomu čtyřicátých a padesátých let, kdy se „pacient doktore Brutona“ s rodiči poprvé objevil ve dveřích jeho ordinace. V roce 1952 pak vyšla Brutonova slavná studie, jejíž hlavním hrdinou je osmiletý Joseph S. Holtoner Jr. Chlapec, který jen v posledních čtyřech letech před návštěvou kliniky Waltera Reeda prodělal devatenáct vážných infekcí, především zápalů plic. Proč? To vážně nebylo jasné, ale doktor Bruton měl kromě medicínského génia i armádního ducha odhodlanosti a nehodlal se jen tak vzdát. Legenda oživená doktorem Ethanem Songem v eseji Naděje v beznadějných případech říká, že poté, co Josephovi provedl spoustu testů, získal jistou představu, co vlastně chlapci schází a oznámil to rodině shromážděné v jeho pracovně přibližně těmito slovy:
„Myslím, že váš syn trpí onemocněním, které brání jeho tělu vytvářet protilátky k boji proti infekci. Josephovy opakované hospitalizace kvůli téže nemoci naznačují, že si nedokáže vytvořit dostatečnou obranu, aby s ní podruhé bojoval, zatímco normální děti v jeho věku to dokážou. Navíc jsem se u něj pokusil vyvolat imunitní odpověď pomocí vakcín proti tyfu a pneumokokům, ale žádnou reakci nevykázal.“
„Nejsem si úplně jistá, že rozumím. Co to bude pro Josepha znamenat?“ zeptala se chlapcova matka.
„Jeho tělo má výrazně oslabený imunitní systém, takže je náchylný k poměrně běžným infekcím,“ odpověděl doktor Bruton. „Nejsem si jistý, zda jde o získaný stav, nebo vrozený, ale pokud je to tak, jak se domnívám, navrhuji vyzkoušet experimentální léčbu, která by mu mohla pomoct.“
„Co to je? Cokoli je lepší než nechat ho dál takhle trpět,“ ozval se Josephův otec.
„Může to znít neobvykle, ale pokud bychom do Josephova těla dokázali injekčně dodat protilátky zvenčí — tedy právě to, co mu chybí — mohl by být schopen s mnoha infekcemi bojovat,“ řekl doktor Bruton. A nechal rodinu chvíli v tichu přemýšlet, aby informace mohli vstřebat vlastním tempem.
„Jestli je to jediná šance, kterou máme, musíme ji využít,“ prohlásil Josephův otec a…
Opusťme teď fantazii doktora Songa vraťme se ke strohé, ale nadějeplné realitě: Armádní pediatr Ogden C. Bruton tuhle jedinou šanci opravdu využil. Poté, co zjistil, že Josephovi chybí především imunoglobuliny G, nejpočetnější třída protilátek zodpovědná za obranu proti bakteriím a virům, rozhodl o léčbě v podobě dárcovských imunoglobulinových injekcí do svalu. A – nestal se zázrak, ale vědou podložená událost, která Josephovi zachránila život a Ogdenovi vynesla přezdívku „Otec primárních imunodeficiencí“. Dodávání IgG zabralo. Stačila jedna dávka za měsíc a Joseph prožil první rok bez pneumokokové sepse. Nově objevená vrozená porucha dostala jméno Brutonova agamaglobulinémie, Brutonova nemoc, syndrom nebo X-vázaná agamaglobulinémie a další děti s podobnými potížemi jako Joseph dostaly novou šanci.
V kouzelném světě byste si mohli oddychnout – byl tu doktor Bruton, dostatek gamaglobulinů jako nejhojnějšího, pětasedmdesátiprocentního lovce mikrovetřelců všeho druhu. Jenže – počet typů geneticky podmíněných poruch imunity kmitá někde kolem pětistovky a agamaglobulinémie byla jen první popsanou primární imunodeficiencí. Joseph měl imunitu sníženou v několika určitých aspektech, imunoglobuliny musel dostávat celý život – ale žádná drastická omezení ho nečekala. Na rozdíl od Davida Vettera, svého času po celém světě známého jako „bubble boy“.
David: Život jako experiment
Dvacet let po objevu doktora Brutona, v roce 1971, se v texaském Houstonu narodil skutečný „chlapec ztraceného ráje“ – David Philip Vetter. Na rozdíl od Josepha nevězela jeho slabina v jedné složce obrany, ale v samotných základech imunitního systému. Jeho tělo s žádnými obtížným mikroorganismy vůbec nepočítalo. Řídilo se pravidly těžké kombinované imunodeficience a funkční T-lymfocyty ani B-lymfocyty, určené k likvidaci drobných vetřelců prakticky nevytvářelo.
Svět byl pro Davida od prvního nádechu neobyvatelný. Přistál na cizí planetě – sice s přátelskými domorodci, ale s prostředím, v němž bez ochrany nemohl přežít. Místo virových, bakteriálních, plísňových a fungálních oblaků typických pro planetu Zemi potřeboval svůj vlastní vzduch. Absolutně čistý. Dokonale vysterilizované molekuly, žádný neviditelný útočný život připravený k invazi. A lékaři v Texas Children’s Hospital se opravdu snažili od prvních vteřin jeho života. Davidův starší bratr zemřel v kojeneckém věku právě v důsledku SCID a všichni věděli, na co se připravit.
„Slyšela jsem první zvuky nového života a Davida hned přemístili do plastového kontejneru kousek ode mě,“ vyprávěla později jeho matka Carol Ann. „Mysleli jsme si, že jeho imunitní systém se prostě vyvíjí opožděně – nikdy nebylo v plánu držet Davida v bublině donekonečna.“
Jenže Davidova imunita se nezlepšovala a rok za rokem jeho bublina zůstávala – nejprve v nemocnici, později doma u rodiny – jediným životním prostorem. Průhledná plastová komora propojená rukavicovými porty, kde každá hračka, každý list papíru musely projít zdlouhavým sterilizačním procesem. Každý lidský dotek probíhal přes vrstvu plastu. Aby se David mohl aspoň na chvíli vydat mimo svůj uzavřený svět, vyrobili mu v NASA speciální skafandr – bílý nafukovaný oblek s hadicemi a filtrem, který ho proměnil v astronauta na cizí planetě. Použití skafandru nicméně vyžadovalo 52 kroků přípravy a oblékání, takže David si v něm pohrál jen šestkrát a když z něj vyrostl, o další neměl zájem.
Postupně si uvědomoval, že brána do skutečného světa pro něj zůstává neprostupná. Učil se, hrál si, komunikoval s lidmi přes svou plastovou hranici – ale nikdy se jich nemohl přímo dotknout a jeho příběh se stal mediálním symbolem i etickou otázkou. Téma chlapce uvězněného v bublině proniklo i do popkultury. V roce 1976 natočil John Travolta v hlavní roli film Chlapec v plastové bublině, námět se během let prohnal sitcomy a dalšími filmy, často nepříliš vkusně – ale, jak uznala Carol Ann, Davidův život poutal pozornost a možná i tahle okolnost urychlila pokrok ve výzkumu. Na začátku 80. let se právě lékařům v Bostonu podařilo vyvinout metodu transplantace buněk kostní dřeně i přes neúplnou shodu mezi dárcem a příjemcem. David tak v necelých třinácti letech dostal dřeň od své sestry a zpočátku všechno vypadalo nadějně. Jenže spolu se sestřinou krví do jeho těla pronikl virus Epstein-Barrové, který před transplantací nebylo možné odhalit. V prostředí s teprve zárodečnou imunitou vyvolal lymfom – a pootevřené dveře na svobodu se znovu přibouchly. Tentokrát už definitivně.
„David vždycky žertoval o výsledcích své léčby: ,Děláte všechny ty testy a máme všechny ty hadičky, ale nic nepomáhá a já už začínám být unavený,’“ vzpomínal svého času bostonský imunolog a jeden z Davidových ošetřujících lékařů William Shearer, „,Tak co kdybychom všechny ty hadičky vytáhli a nechali mě prostě odejít domů?’“
Stalo se dva týdny poté, kdy Davida odvezli do nemocnice už bez přetlakové bubliny s neustále hučícím generátorem – a jeho matka ho mohla pár dní před jeho definitivním odchodem poprvé v tichu doopravdy obejmout.
„Vždycky jsem si myslela, že až David vyroste, bude z něj vědec, výzkumník a tímhle způsobem bude pomáhat lidstvu,“ zamyslela se Carol Ann. „Ukázalo se, že lidstvu opravdu pomáhá, ale jinak.“
Díky Davidovi a jeho detailně sledovanému životu totiž výzkum SCID i primárních imunodeficiencí jako celku významně pokročil a ukázal, že vývoj vědy není lineární a občas rotuje kolem jedné výjimečné existence. Shrňme si to:
Případ Davida Vettera umožnil přesně popsat klinický průběh těžká kombinované imunodeficience jako modelové genetické poruchy imunity. Dlouhodobá izolace potvrdila klíčovou roli T-lymfocytů v obraně proti infekcím. Detailní monitoring vedl k lepšímu pochopení vývoje a selhání imunitního systému u PID. Jeho léčba urychlila rozvoj transplantace kostní dřeně jako léčebné metody pro SCID. Neúspěch transplantace kvůli přenosu viru Epstein-Barrové vedl ke zpřísnění screeningu dárců a virologické kontroly. Vznik následného lymfomu ukázal souvislost mezi virovými infekcemi a nádorovým bujením u imunodeficitních pacientů. Podnítil vývoj bezpečnějších transplantačních protokolů a podpůrné péče. Devět let po Davidově smrti umožnily vzorky z jeho tkání určit gen zodpovědný za stav jeho imunity, což znamenalo jeden z impulzů pro vznik a rozvoj genové terapie u genetických onemocnění. Ukázala se důležitost včasné diagnostik (ještě před první infekcí) a nutnost zavedení novorozeneckého screeningu SCID.
A samozřejmě – výstřední život Davida Vettera otevřel důležité bioetické otázky ohledně experimentální léčby a kvality života pacientů. Kvalita života. Podřídit svou existenci stavu těla, jak to musel udělat David Vetter? Nebo žít, pokud to okolnosti dovolí – víceméně normálně?
Jeffrey: „Udělejte něco!“
Když se narodil David, byl Jeffreymu Modellovi rok. A jeho rodiče Vicki a Fred právě stáli na počátku cesty, která časem pro malé i velké pacienty s primární imunodeficiencí znamenala nejen inspiraci, ale i záchranu života. A pro Jeffreyho to nejšťastnější dětství, jaký mu jeho tělo mohlo dovolit. Jeho rodiče nebyli zrovna fanoušci bublin – ani těch imaginárních. Nechtěli, aby se hlavní identitou jejich syna stala nemoc. A navíc – nikdo přesně nevěděl, co od jeho stavu čekat.
„Myslel si, že je jediný z miliardy dětí, které mají takové problémy,“ pokrčila rameny Vicki Modellová a ilustrovala tak povědomí o primárních imunodeficiencích na počátku sedmdesátých let.
Jeffrey působil jako zdravý a spokojený novorozenec – první měsíce života ještě fungovaly imunitní mechanismy převzaté z matčina těla. Jenže zásoby mateřské obrany se jednoho dne vyčerpaly.
„Když mu bylo devět měsíců, dostal horečku a vypadalo to na žloutenku,“ vzpomínala Vicki na dobu, kdy život celé rodiny pomalu přehazoval výhybku. „Převezli jsme ho k pediatrovi a Jeffreyho okamžitě hospitalizovali. Během tří dnů mu diagnostikovali hypogammaglobulinemii, ale zatímco diagnóza byla jasná, prognóza zůstávala nejistá. Lékař řekl, že o téhle imunitní poruše moc nevědí, ale doporučil, abychom ho nevystavovali prostředí, v němž by se mohl snadno nakazit. Jeffrey dál vyrůstal celkem normálně a byl poměrně zdravý, dokud jsme ho neposlali do školky – kde byl nakonec nemocnější než zdravý. Fred a já jsme se báli, ale rozhodli jsme se, že se mu pokusíme zajistit ten nejnormálnější život, jaký jsme mohli.“
A to také udělali. Díky Fredovu úspěšnému podnikání vypadá Jeffreyho fotoalbum jako návštěva idylické planety: Jeffrey na jachtě, s baseballovou pálkou, na cestách v tropických rájích… A pak, Jeffreyho optimistická a tvůrčí povaha, jeho vtipná dětská talkshow a zjevná zvědavost na život mu pomohly imaginární bublinu, která by ho mohla oddělovat o svých vrstevníků, co nejvíc rozrušovat. Byl jen nemocný častěji než ostatní a Modellovi si museli zvyknout na život ve stínu nevysvětlitelna.
„Jeffreyho nemoc se zhoršila, když mu bylo 13 let, což je u mnoha chronických onemocnění běžný vývoj. Dosáhlo to bodu, kdy marodil víc dní, než mu bylo dobře. Jeho hospitalizace byly delší a závažnější. Snad desetkrát jsme si byli jistí, že ho do rána ztratíme, ale pokaždé z toho vyvázl.“
A pak Jeffreyho tělo získalo novou sílu a na zápase amerického fotbalu v Princetonu získali Fred s Vicki i novou naději: „Jeli jsme do Princetonu, vzali ho na fotbal, o poločase házeli dlouhé pasy a byl v tom vážně dobrý,” vyprávěl Fred. “Vzpomínám si – a nikdy na to nezapomenu – jak říkám Vicki: Myslím, že už to má za sebou. Podívej se na něj. Červené tváře, jasné oči, dýchá skvěle a hází tak dlouhé přihrávky. Řekl bych, že je to pryč.“
Jenže nebylo. Jeffrey dostal dva zápaly plic po sobě a časem bylo zřejmé, že ten druhý už nepřekoná. V posledních měsících Jeffreyho života se Vicki se prakticky přestěhovala do Mount Sinai Medical Center, kde každou noc spávala u synovy postele. Jeffrey zatím dostával injekce gamaglobulinu, podstupoval různá vyšetření a krevní transfuze a nad jeho životem se pomalu stmívalo.
„Cítili jsme se naprosto sami,“ řekla k tomu Vicki. „Byly to děsivé a depresivní dny a často jsme si říkali, jak moc by nám pomohlo, kdybychom znali alespoň jednu další rodinu, která má dítě se stejnou nemocí – lidi, se kterými bychom mohli mluvit a sdílet všechny ty pocity.“
Když Jeffreyho životní příběh 7. ledna roku 1986 skončil, svět se pro Freda a Vicky na čas uzavřel a nedokázali ani vyslovit synovo jméno. Jenže děti s primární imunodeficiencí, ať už diagnostikované nebo ne, umíraly dál. A podobně jako Carol Ann se po Davidově smrti začala angažovat v Immune Deficiency Foundation, aby mohla pomáhat dětem, pro které ještě nemuselo být pozdě, i Modellovi brzy našli způsob, jak se s Jeffreyho osudem alespoň částečně vyrovnat a prolomit svou diagnostickou samotu. Jeffreyho jméno brzy přestalo být tabu – naopak – stalo se symbolem pomoci dětem i dospělým na celém světě. V roce 1987 založili Vicki a Fred s pěti sty dolary v bance Jeffrey Modell Foundation. Prostě nikdy nezapoměli na Jeffreyho slavnou větu: „Udělejte něco.“
„Když jsme se dozvěděli, že přes půl milionu lidí v USA dostalo diagnózu PID a odhadovalo se, že stejně tolik ji má také, jen o tom neví, pochopili jsme, že něco opravdu udělat musíme,“ vysvětlila Vicki. Což znamenalo spousta práce s budoucími donory i politiky.
„Mám MBA a vedl jsem úspěšný podnik, ale tohle byl pro mě nový terén,“ dodal Fred. „Přesto nám naše zkušenosti s Jeffreym ukázaly, že neexistuje žádná organizace ani podpora pro rodiny, které se touto nemocí zabývají. Žádná sympozia, kde by se lékaři sešli, aby si vyměnili své nejnovější poznatky, takže mnoho výzkumů zůstalo nepropojených. Ve Washingtonu byla genetickým imunodeficiencím věnována minimální pozornost. Na počátku 90. let jsme se dozvěděli, že syndrom získané imunodeficience (AIDS) měl dotaci na výzkum 1,4 miliardy dolarů, zatímco na PID zbyly necelé 3 miliony.“
Modellovi tohle všechno změnili. „Založili jsme nadaci Jeffrey Modell Foundation s pěti specifickými cíli,“ vysvětlila Vicki. „Provádět klinický a základní výzkum PID, vzdělávat lékaře primární péče v symptomech a léčbě PID, poskytovat pacientům a jejich rodinám informace a podpůrné komunity, zasazovat se o větší podporu na vládní úrovni – a zvýšit povědomí veřejnosti o těchto nemocech.“ A při pohledu do zpětného zrcátka jejich záměry vykvetly opravdu velkolepě.
Z původní iniciativy s několika stovkami dolarů vybudovali nadaci, která dnes propojuje přes 400 specializovaných center ve více než 80 zemích světa a vytváří jednu z největších globálních sítí pro diagnostiku a léčbu primárních imunodeficiencí. Díky jejím programům s k vyšetření dostaly miliony pacientů a statisíce z nich získaly včasnou diagnózu, která zásadně proměnila jejich budoucnost. Nadace stála také u zavádění novorozeneckého screeningu SCID, který dnes umožňuje zachytit nemoc ještě před prvními infekcemi a zahájit léčbu s více než devadesátiprocentní šancí na přežití. Vzdělává lékaře, uděluje granty a ceny a přispívá k tomu, že onemocnění, která byla ještě před několika desetiletími téměř vždy smrtelná, dokážeme dnes při včasném záchytu docela dobře léčit. Neboli konkrétní změna, kterou můžete změřit a třeba si přitom vzpomenout na patnáctiletého kluka, pro něhož tohle velmi reálné kouzlo přišlo příliš pozdě. A na jeho rodiče, kteří velkou zdravotnickou revoluci ve jménu svého syna dokázali zažehnout a vést.
Dospělí a vytrvalí
Samozřejmě, své ztracené ráje nemají jen děti. Primární imunodeficience zdaleka nekrouží jen kolem dětských postýlek – často dostanou jméno až v dospělosti, po letech opakovaných infekcí bez jasného vysvětlení. U dospělých se primární imunodeficience obvykle připomínají chronickými záněty dýchacích cest, dutin, zápaly plic, ale i autoimunitními komplikacemi nebo zvýšeným rizikem nádorových onemocnění. Typickým příkladem je variabilní imunodeficience, běžně rozpoznávaná až po třicítce či čtyřicítce. Diagnostické otálení nicméně se nicméně draze platí, často nevratným poškozením orgánů, hlavně plic. Přitom i u dospělých pacientů dnes existují účinné možnosti léčby, především substituční terapie imunoglobuliny, které dokážou frekvenci infekčních nemocí výrazně snížit. Klíčové proto zůstává myslet na PID i mimo pediatrii, protože včasná diagnóza, byť nejde o dny a týdny, je nakonec podobně důležitá jako u Josepha, Davida a Jeffreyho. Koneckonců, i dospělí s primární imunodeficiencí byli kdysi dětmi ze ztracených rájů. Jejich těla jen prostě dokáží své neviditelné války – déle vyhrávat.
***
Základní souřadnice PID a SCID
PID (primární imunodeficience) představují širokou skupinu více než 550 vrozených poruch imunitního systému různé závažnosti. Mohou se projevit v dětství i dospělosti a mají velmi různorodé klinické projevy – od opakovaných infekcí přes autoimunitní komplikace až po chronické záněty. V mnoha případech umožňují při správné léčbě relativně dobrou kvalitu života. Podle evropských a národních registrů postihují přibližně 1 z 1 200 až 1 z 2 000 osob, přičemž v České republice je registrováno zhruba 1 400 –1 500 pacientů, s odhadovanou prevalencí kolem 10–13 případů na 100 000 obyvatel.
SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) je nejtěžší forma PID. Projevuje se velmi časně, obvykle v prvních měsících života, a je charakterizována téměř úplnou nefunkčností imunitního systému. Bez léčby nemoc téměř vždy fatální v raném dětství, ale při včasné diagnóze a provedení transplantace krvetvorných buněk nebo genové terapii dosahuje dnes úspěšnost léčby dnes více než 90 procent. SCID je v porovnání s ostatními PID výrazně vzácnější a vyskytuje se přibližně u 1 z 40 000 až 100 000 novorozenců.
***
10 nejčastějších diagnóz PID
CVID (běžná variabilní imunodeficience)
Co se děje: nízké hladiny protilátek vedou ke snížené schopnosti bojovat s bakteriálními infekcemi.
Jak se pozná: opakované infekce dutin, průdušek a plic, průjmy, někdy i autoimunitní onemocnění.
Selektivní deficit IgA
Co se děje: chybí protilátka IgA, která chrání sliznice dýchacích a trávicích cest.
Jak se pozná: časté infekce dýchacích cest, alergie, často ale bez příznaků a náhodný nález.
X-vázaná agamaglobulinémie (XLA)
Co se děje: chybí B-lymfocyty a tím i tvorba protilátek.
Jak se pozná: těžké bakteriální infekce od kojeneckého věku, velmi nízké imunoglobuliny, chybějící mandle.
SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)
Co se děje: nefunkční T i B buňky, tedy téměř úplná porucha imunity.
Jak se pozná: závažné infekce v prvních měsících života, průjmy, zápaly plic, problematické prospívání.
Chronická granulomatózní nemoc (CGD)
Co se děje: bílé krvinky neumí efektivně zabíjet bakterie a plísně.
Jak se pozná: opakované abscesy, pneumonie a infekce uzlin.
Hyper-IgM syndrom
Co se děje: porucha přepínání tvorby protilátek na účinnější typy.
Jak se pozná: časté infekce, vysoké IgM, nízké IgG a IgA, těžké infekce v dětství.
Wiskott-Aldrichův syndrom
Co se děje: kombinovaná porucha imunity a krevních destiček.
Jak se pozná: infekce, ekzém a krvácivé projevy jako modřiny a petechie.
DiGeorgeův syndrom
Co se děje: špatný vývoj brzlíku a tím snížený počet T-lymfocytů.
Jak se pozná: infekce, vrozené srdeční vady, nízká hladina vápníku, typické rysy obličeje.
Deficit komplementu
Co se děje: chybí část imunitního systému zvaná komplement.
Jak se pozná: opakované, hlavně meningokokové a gonokokové infekce.
Deficit adheze leukocytů
Co se děje: bílé krvinky se neumí dostat z krve do tkání.
Jak se pozná: těžké bakteriální infekce bez tvorby hnisu, špatné hojení ran, vysoká hladina bílých krvinek
***
Situace léčby PID v Česku
V České republice je péče o primární imunodeficience soustředěna do sítě specializovaných center klinické imunologie, která spolupracují v rámci národních i mezinárodních struktur, například International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). Existuje národní registr PID zahrnující desítky pracovišť, který umožňuje sledovat průběh i výsledky léčby pacientů v ČR.
Léčba je dnes plně dostupná a odpovídá evropským standardům – zahrnuje zejména substituční léčbu imunoglobuliny získaných z krevní plazmy, antiinfekční terapii, ale i moderní cílenou biologickou léčbu, transplantace krvetvorných buněk nebo genovou terapii u vybraných diagnóz.
Důležitou roli hraje také odborná komunita, pracovní skupina Imunodeficience sdružená při České společnosti alergologie a klinické imunologie, která koordinuje doporučené postupy, vzdělávání lékařů a spolupráci mezi centry.
Pacientskou podporu zajišťují organizace jako Česká asociace pro vzácná onemocnění a další iniciativy, které pomáhají s informovaností, sdílením zkušeností i prosazováním dostupnosti moderní léčby. Na obhajování zájmů pacientů s PID při zajištění dostupnosti léků se významně podílí i Pracovní skupina uživatelů plazmatických proteinů (PUPP). Prostřednictví programu WIN (World Immunodeficiency Network) získala PUPP prestižní grant Jeffrey Modell Foundation.
Zásadním krokem posledních let je zavedení novorozeneckého screeningu těžkých forem imunodeficience (zejména SCID), který umožňuje včasné odhalení nemoci a výrazně zlepšuje prognózu pacientů.
Celkově Česká republika patří mezi země s dobře organizovanou péčí o pacienty s PID, i když výzvou stále zůstává včasná diagnostika.
***
Kam se vydat dál
Podívejte se na dokumentární film o Jeffrey Modellovi Do Something: The Jeffrey Modell Story z produkce Jeffrey Modell Foundation a video o životě Davida Vettera The Boy in The Bubble.
Seznamte se s deseti varovnými příznaky PID u dětí a dospělých sestavených JMF na stránkách České společnosti alergologie a klinické imunologie.
Prozkoumejte stránky International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI)
Přečtěte si náš rozhovor s prof. Annou Šedivou, imunoložkou světového formátu a odbornicí na primární imunodeficience.
Text: Dalibor Demel
Foto: Wikimedia Commons (Bruton), 2 x Science Learning Hub – Pokapū Akoranga Pūtaiao (2010) z článku The Boy in The Bubble. (Vetter), 2 x z filmu Do Something: The Jeffrey Modell Story z produkce Jeffrey Modell Foundation, fair use (for non-commercial and education purposes)